Menino de 11 anos ouve pela primeira vez graças à terapia genética inovadora na Pensilvânia

Em um avanço notável da medicina, um menino de 11 anos, Aissam Dam, pôde ouvir pela primeira vez em sua vida após receber uma terapia genética pioneira nos Estados Unidos. O tratamento, realizado pelo Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP), no estado da Pensilvânia, representa um marco significativo e oferece esperança para pacientes em todo o mundo que sofrem de perda auditiva causada por mutações genéticas.

Nascido com uma anomalia genética rara que o deixou “profundamente surdo,” Aissam Dam foi submetido a uma terapia genética destinada a corrigir um gene defeituoso responsável por impedir a produção da proteína otoferlina. Essa proteína é crucial para o funcionamento adequado das “células ciliadas” no ouvido interno, responsáveis por converter vibrações sonoras em sinais químicos enviados ao cérebro.

O cirurgião John Germiller, diretor de pesquisa clínica da divisão de otorrinolaringologia do CHOP, expressou a importância desse marco ao afirmar que, embora a terapia genética tenha sido aplicada a um gene extremamente raro, os estudos realizados podem abrir caminho para tratar alguns dos mais de 150 genes que causam perda auditiva na infância.

A cirurgia, realizada em outubro de 2023, envolveu a elevação parcial do tímpano de Aissam e a introdução de um vírus modificado, inofensivo, que transportava cópias funcionais do gene otoferlina no fluido interno da cóclea. Esse processo permitiu que as células ciliadas começassem a produzir a proteína essencial, restaurando assim a função auditiva.

Quase quatro meses após o tratamento em um dos ouvidos, Aissam experimentou uma melhora tão significativa em sua audição que agora enfrenta apenas uma perda auditiva leve a moderada e está, nas palavras do comunicado, “literalmente ouvindo som pela primeira vez em sua vida.”

Apesar desse incrível avanço, há desafios à frente, e o The New York Times destaca que, embora Aissam possa ouvir, ele pode nunca aprender a falar, já que a janela para adquirir a fala geralmente se fecha por volta dos cinco anos. O estudo, autorizado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, tem como patrocinadora a Akouos, Inc, uma subsidiária da Eli Lilly and Company, e é parte de uma série de ensaios semelhantes em andamento globalmente, prometendo transformar a vida de crianças com perda auditiva genética.